基因掌控“指纹”？茫茫数据暗藏命运齿轮

指纹是什么呢？

这个存在于指腹的凹凸纹路由于重复率极小，大约为150亿分之一，我们常将之称为“人体身份证”。

指纹是人人都有的皮肤特征，那它与我们的身体发育及健康状况有什么联系吗？

  ▲《Cell》文章截图

命运藏在小小指纹里？

日前由复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的“人类表型组”国际大科学计划首次揭示出这个奥秘，确认了人类指纹和肢体发育有高度的基因关联，国际顶级生物学期刊《细胞》杂志2022年第一期上首次揭示了指纹与身体发育基因关联。

自2018年我国发起“人类表型组”计划，对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构，采集到多种族群体的指纹花纹，分析了近百万遗传位点，最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。筛选到指纹发育相关，有43个基因座，并且他们之间还是有非常强的规律性，同时指向肢体发育。科学界也发现了不同的指纹、掌纹表型与先天性遗传疾病的关联，沿着这一思路，未来或许能够将“手相”应用于新生儿先天性疾病的早期筛查中。

AI是基因检测发展的加速器

基因行业正在进入大数据时代，新医改与生命健康新基建推动基因检测行业进入智能化行业，基于人工智能开展大规模基因组识别、蛋白组学、代谢组学等研究和新药研发,推进医药监管智能化。因此，基因测序的智能化生产体系是必然趋势，有助于基因数据生产的流程规范化、数据的全程质控以及测序成本和时间的控制。目前人工神经网络是大部分人工智能的技术路径，机器学习是目前人工智能的核心，它能够通过对大量非结构化数据进行学习和整合，挖掘并计算其中的关联。通过对已有文献和新增文献的持续挖掘，人工智能可以持续不断地挖掘并更新突变位点和疾病的潜在联系。

对所有的人工智能应用而言，智能的前提都是大量的数据训练。放在基因检测领域，大量数据训练的前提则是有大量数据产生，这意味着需要测序技术的大规模覆盖。随着基因组数据的迅速增加和所需要分析解读的突变类型日益复杂，表型和医疗数据也不断丰富，对算法与算力提出了更高的要求。

AI好比指南针和加速器，它让基因技术能够以更精准的角度、更快的速度进入市场并普及。或许有一天，基因检测会成为心电图检测一样普遍的临床工具，人工智能可以解决对人体绝大部分数据的解读、分析过程，远程医疗将全面普及。或许在基因技术和人工智能以及其他技术的帮助下，阿尔兹海默病的秘密终将被解开……